Sindrom Yang Disebabkan Oleh Insiden Aneuploid Pada Mutasi Kromosomo

Peristiwa guauploid sanggup terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai diberikut.

a) Sindrom Turner

Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga spesialuntuk mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelabuin perempuan. Sindrom turner mempunyai susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner mempunyai karakteristik antara lain:

1. gonad asing dan steril;
2. tubuh pendek;
3. payudara tidak berkembang dengan baik;
4. mempunyai leher yang berakup;
5. Terjadi keterbelakangan mental;
6. Terdapat kelainan kardiovaskuler.

Agar lebih terperinci wacana kelainan tersebut sanggup Anda perhatikan Gambar ini!

Penderita sindrom turner dan kariotipenya

b) Sindrom Klinefelter

Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter ialah suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya yaitu 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.

Penderita sindrom klinefelter mempunyai ciri-ciri antara lain:

1. mempunyai ukuran tubuh yang tinggi;
2. mempunyai tangan dan kaki yang lebih panjang;
3. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
4. payudara berkembang;
5. terjadi keterbelakangan mental.

Agar lebih terperinci wacana kelainan tersebut, Anda sanggup memperhatikan Gambar di bawah ini!

Penderita sindrom klinefelter dan kariotipenya

c) Sindrom Edwards

Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami insiden trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards mempunyai ciri-ciri antara lain:

1. berumur pendek, usia rata-rata spesialuntuk 6 bulan;
2. tengkorak berbentuk agak lonjong;
3. mempunyai bentuk ekspresi yang lebih kecil;
4. bentuk dada pendek dan lebar;
5. mempunyai letak indera pendengaran yang lebih rendah.

d) Sindrom Down

Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini didiberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan lantaran adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down sanggup dilihat pada Gambar diberikut ini.

Kariotipe penderita sindrom down

Penderita sindrom down akan mempunyai karakteristik ibarat diberikut.

1. Pada bayi yang gres lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
2. Memiliki tubuh yang pendek.
3. Memiliki bentuk wajah agak bulat.
4. Memiliki bentuk mata yang sipit.
5. Keadaan ekspresi sering terbuka.
6. Memiliki kelainan pada jantung.
7. Biasanya mempunyai IQ rendah yaitu di bawah 75.
8. Aktivitas geraknya lamban.
9. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

Ciri-ciri penderita sindrom down sanggup Anda lihat pada Gambar di bawah ini!

Bentuk kelainan pada sindrom down

Keterangan:

A. Ciri-ciri wajah yang khas

B. Lipatan simia pada telapak tangan

C. Kelemahan otot

Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak yaitu kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu sanggup terlihat pada Gambar diberikut ini!

Grafik Kejadian sindrom down pada kelahiran

e) Sindrom Patau

Sindrom patau ialah suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau mempunyai karakteristik sebagai diberikut.

1. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
2. Memiliki polidaktili.
3. Ukuran struktur otak lebih kecil.
4. Mengalami keterbelakangan mental.
5. Bagian bibir mempunyai celah.
6. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Demikianlah bahan wacana Sindrom ini saya sampaikan, biar bermanfaa ...

Bagikan Artikel ini