Pengertian Mutasi Yang Disebabkan Oleh Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi lantaran perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai diberikut.

1. Euploidi

Euploidi ialah mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme tidak sama-beda, contohnya pada flora kentang ialah 12, apel ialah 17, dan gandum ialah 7. Jumlah kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme sanggup dilihat pada Tabel di bawah ini!

Jumlah kromosom di dalam genom pada
beberapa jenis organisme

Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan mengakibatkan sel kromosom sanggup berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel diberikut.

Perubahan pada Kromosom

Proses euploid terjadi lantaran faktor-faktor yang sanggup mempengaruhi antara lain pemdiberian zat kimia, contohnya kolkisin, penerapan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin sanggup mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi ialah pemotongan tunas tumbuhan sehingga tunas gres yang muncul ialah tetraploid (4n).

misal flora hasil poliploid

Keterangan gambar:

A. lobak (Raphanus)

B. bibit unggul diploid

C. bibit unggul tetraploid (Raphanobrassica)

D. kubis (Brassica)

Beberapa teladan tumbuhan pada Gambar diatas menawarkan contoh- teladan terjadinya euploid. misal lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel, semangka, gandum, dan lain-lain. Peristiwa euploid pada binatang contohnya terjadi pada insekta, katak, yang akan mengakibatkan berumur pendek, menyerupai pada insiden digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua sperma).

2. Aneuploid

Aneuploid ialah mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi spesialuntuk pada salah satu kromosom dari genom.

Pada pembelahan sel, adakala terjadi gagal berpisah (nondis-junction). Gagal berpisah sanggup terjadi pada meiosis yaitu pada dikala anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan insiden yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga sanggup terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih terang perhatikan Gambar diberikut!

Sel Gagal Berpisah

Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet mendapatkan dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada dikala pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan guauploid yang mempunyai jumlah kromosom yang tidak normal. Susunan kromosom tubuh normalnya ialah 2n, namun lantaran mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada insiden guauploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang belum sempurnanya satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.

Bentuk-bentuk insiden guauploid berakhiran dengan somi, sehingga guauploid disebut juga dengan guausomi. Bentuk-bentuk insiden tersebut sanggup Anda lihat pada Tabel di bawah ini

Bentuk-bentuk Aneuploid

Peristiwa guauploid sanggup terjadi lantaran hal-hal diberikut ini.

1. Pada dikala anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak menempel pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
2. Pada dikala terjadinya insiden gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.

Peristiwa guauploid sanggup terjadi pada manusia, sehingga menjadikan sindrom, di antaranya sebagai diberikut.

a) Sindrom Turner

Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga spesialuntuk mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelabuin perempuan. Sindrom turner mempunyai susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner mempunyai karakteristik antara lain:

1. gonad abnormal dan steril;
2. tubuh pendek;
3. payudara tidak berkembang dengan baik;
4. mempunyai leher yang berakup;
5. Terjadi keterbelakangan mental;
6. Terdapat kelainan kardiovaskuler.

b) Sindrom Klinefelter

Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter ialah suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya ialah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.

Penderita sindrom klinefelter mempunyai ciri-ciri antara lain:

1. mempunyai ukuran tubuh yang tinggi;
2. mempunyai tangan dan kaki yang lebih panjang;
3. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
4. payudara berkembang;
5. terjadi keterbelakangan mental.

c) Sindrom Edwards

Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami insiden trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.

Sindrom edwards mempunyai ciri-ciri antara lain:

1. berumur pendek, usia rata-rata spesialuntuk 6 bulan;
2. tengkorak berbentuk agak lonjong;
3. mempunyai bentuk verbal yang lebih kecil;
4. bentuk dada pendek dan lebar;
5. mempunyai letak pendengaran yang lebih rendah.
6. Sindrom Down

d) Sindron Down

Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini didiberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan lantaran adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down sanggup dilihat pada Gambar diberikut.

Kariotipe penderita sindrom down

Penderita sindrom down akan mempunyai karakteristik menyerupai diberikut.

1. Pada bayi yang gres lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
2. Memiliki tubuh yang pendek.
3. Memiliki bentuk wajah agak bulat.
4. Memiliki bentuk mata yang sipit.
5. Keadaan verbal sering terbuka.
6. Memiliki kelainan pada jantung.
7. Biasanya mempunyai IQ rendah yaitu di bawah 75.
8. Aktivitas geraknya lamban.
9. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

e) Sindrom Patau

Sindrom patau ialah suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau mempunyai karakteristik sebagai diberikut.

1. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
2. Memiliki polidaktili.
3. Ukuran struktur otak lebih kecil.
4. Mengalami keterbelakangan mental.
5. Bagian bibir mempunyai celah.
6. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Demikianlah materi wacana Mutasi ini saya sampaikan, supaya bermanfaa ...

Bagikan Artikel ini